12月30日，诺华在其官网宣布，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的鞘内注射剂Onasemnogene abeparvovec，在2岁至18岁患者的临床III期STEER研究达到其主要终点。

       这项关键研究评估了鞘内注射Onasemnogene abeparvovec（OAV101IT）对未经治疗的2型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的疗效和安全性。研究结果显示研究人群的总体Hammersmith功能运动量表-扩展版（HFMSE）评分较基线有所增加（HFMSE是SMA特定运动能力和疾病进展评估最常用的量表之一）。从安全性方面，治疗组和对照组总体不良事件和严重不良事件相似。最常见的不良事件是上呼吸道感染、发热和呕吐。

       脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由功能性SMN1基因缺失引起，导致运动神经元不可逆损失，影响肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本运动。SMA的严重程度因类型而异，每种类型都与SMN2基因的拷贝数相对应，与SMN1相比，SMN2基因产生的功能性SMN蛋白只占10%左右。运动神经元的损失无法逆转，因此在治疗时出现症状的SMA患者可能需要一些支持性呼吸、营养和/或肌肉骨骼护理，以最大限度地发挥功能能力。

       Onasemnogene abeparvovec是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，可替代SMN1基因恢复全长SMN蛋白的表达。最早于2019年5月获FDA批准上市，用于治疗SMN1双等位基因缺失的脊髓性肌萎缩症的婴儿患者（<2岁）。

       参考文献

       诺华公司官网